sindrome de Peutz

 
En la segunda sesión del curso las ponencias hablaron sobre  lesiones  blancas, rojas, pimentadas y algunos síndromes,  se explico su clasificación,  sus características clínicas,  características radiográficas, diagnósticos diferenciales y tratamiento, el síndrome que en particular me pareció interesante y me llamo la atención  buscar mas a fondo fue el síndrome de Peutz- Jeghers y es del q se habla en este Blog.


¿QUE ES EL SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS?

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición rara que tiende a darse en familias. Aproximadamente 1 en 160.000 a 1 en 280.000 personas desarrollarán SPJ. Es causado por un cambio (mutación) en un gen que incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer. Las personas con SPJ desarrollan pólipos en el tracto gastrointestinal. Un pólipo es una formación que crece dentro del tubo digestivo y a veces toma la forma de un hongo, variando en tamaño desde menos de 1 mm a 5 ó 6 cm. Las áreas del tracto gastrointestinal que más comúnmente desarrollan pólipos en el SPJ son el duodeno, colon y estómago.

En las familias con SPJ puedan darse otros tipos de cáncer, incluyendo esófago, estómago, intestino delgado, colon, páncreas, pulmón y riñón. Las mujeres tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, ovarios, útero (endometrio), y raramente, cáncer de cuello uterino. Los hombres, especialmente jóvenes, tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores de testículos.

 

  

CAUSAS GENETICAS QUE PUEDES CAUSAR EL SINDROME DE PEUTS JEGHERS

 

Se están estudiando qué mutaciones genéticas pueden causar el SPJ. Algunas personas con SPJ portan una mutación en un gen llamado STK 11, también conocido como LKB1, que está ubicado en el cromosoma 19. Habitualmente, adquieren este gen mutado de uno de sus padres. Las personas con SPJ tienen una chance del 50% de pasar la mutación a cada uno de sus hijos.

No todas las personas con SPJ tienen una historia familiar de SPJ. Algunas pueden ser las primeras en su familia en tener SPJ, y se cree que tienen una nueva mutación. Ellos también pueden pasar esta nueva mutación genética de SPJ a sus hijos.

Se recomienda el consejo genético para personas con SPJ y los miembros de su familia. Los consejeros genéticos explican cómo el SPJ es heredado y discuten qué miembros de la familia están en riesgo de desarrollar esta condición.

Se recomienda que las familias con SPJ se contacten con el registro para obtener fuentes de educación y apoyo, para que los ayuden a identificar miembros familiares en riesgo y mantenerse al día con los últimos conocimientos acerca de esta enfermedad.
 

SINTOMAS

 

Pecas: La mayoría de las personas con SPJ tienen un patrón de pecas características (llamadas manchas melánicas) en algunas partes de su cuerpo. Habitualmente se forman en la infancia temprana, pero pueden aparecer después. No producen ningún daño. Las manchas melánicas lucen como pecas pequeñas, planas, color marrón o negro oscuro, en los labios y cara interna de las mejillas. A veces pueden aparecer en párpados, palmas de las manos y plantas de los pies.

 

 

Pólipos: Las personas con SPJ a menudo desarrollan un tipo característico de pólipos llamados hamartomas. Ocurren sobre todo en el intestino delgado, pero pueden hallarse también en el estómago y/o colon. Habitualmente comienzan a formarse durante la infancia, pero a menudo no dan síntomas por años. Un problema importante en SPJ es que un hamartoma puede causar sangrado que puede o no ser visto en la materia fecal. Raramente, los hamartomas pueden desarrollar cáncer.
Problemas Gastrointestinales: En el SPJ puede haber diarrea (no causada por dieta o infección), constipación, dolor cólico y/o meteorismo abdominal, pérdida de peso, falta de energía, anemia (bajo recuento de glóbulos rojos), náuseas, y pubertad precoz (temprana). Ocasionalmente, los hombres jóvenes desarrollan excesivo tejido mamario. A veces, los niños y adultos pueden presentar dolor abdominal brusco y severo causado por pólipos que obstruyen el intestino mediante una intususcepción o invaginación. Esta es una emergencia que requiere atención médica inmediata.

No es seguro esperar a que aparezcan los síntomas. Es vital que los padres o tutores hagan todos los esfuerzos posibles para que los niños en riesgo comiencen a realizar estudios de screening durante la niñez tardía o adolescencia aún cuando no tengan síntomas.
 

DIAGNOSTICO TEMPRANO PARA UN TRATAMIENTO OPORTUNO

 

El diagnóstico temprano de SPJ es importante para la prevención y/o detección temprana de cancer. No todas las personas con SPJ padecerán cancer, pero claramente el SPJ aumenta el riesgo. Un test sanguíneo para el gen de SPJ puede decirle a una persona si ha recibido la mutación genética hallada en la familia, o puede confirmar un diagnóstico sospechado de SPJ. Es útil saber qué parientes han heredado el SPJ porque tienen un riesgo aumentado de padecer cancer a edades más tempranas en comparación con la población general. Cuando el cáncer es detectado tempranamente, la chance de curación es mayor. Por lo tanto, hallar signos y síntomas de SPJ tempranamente puede reducir significativamente el riesgo de morir de cáncer.

Los siguientes estudios de screening son recomendados regularmente para individuos en riesgo de SPJ.
 

 

DIAGNOSTICO

Se hace diagnóstico de SPJ si una persona tiene pólipos en el tracto gastrointestinal y al menos uno de los siguientes: pólipos en el intestino delgado, manchas melánicas, y/o historia familiar de SPJ.

Si todos los exámenes son normales para la edad de 24 años, una persona en riesgo probablemente no tenga SPJ. Si la persona en riesgo realiza el estudio genético y es negativa para el gen mutado de SPJ hallada en un miembro de la familia, entonces el individuo puede seguir criterios de screening recomendados para la población general. Si se detectan pólipos, el individuo debería comenzar las recomendaciones de estudio y seguimiento del punto siguiente.

 

 

TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

Si se encuentran pólipos durante una endoscopía alta o una colonoscopía, deberían ser resecados. Alternativamente, el doctor puede recomendar una laparotomía, un procedimiento quirúrgico en el cual se realiza una incisión en el abdomen, para remover los pólipos no accesibles mediante endoscopía.
Si se encuentra cancer durante un examen, el paciente y el doctor discutirán el mejor curso de acción.

El hallazgo y la remoción de pólipos puede resultar en la prevención de cancer de colon o intestino delgado, y en una vida más larga. Sin embargo, las personas con SPJ todavía tienen un riesgo aumentado para cancer de estómago, páncreas, pulmones, riñones, mamas, ovarios, útero (endometrio), cuello uterino, y testículos. Hay formas de controlar y monitorear personas con SPJ que ayudan a detectar estos cánceres en etapas tempranas. Más abajo hay recomendaciones para un seguimiento recomendado para los individuos con SPJ.

Recomendaciones de seguimiento para pacientes con SPJ
 

Una pequeña bibliografía que maneja el tema de manera muy interesante
http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJM198706113162404